Diagnóstico molecular

A nova geração de diagnóstico molecular em oncologia para 2023 é promissora. Esta tecnologia avançada utiliza testes de DNA e RNA que permitem aos médicos identificar mutações genéticas em células cancerosas individualmente, facilitando assim o diagnóstico e o desenho de tratamentos mais personalizados.

A técnica mais recente, a “sequenciação em larga escala”, permite a análise de várias mutações genéticas ao mesmo tempo, tornando assim o diagnóstico mais rápido e precisos. Além disso, os testes moleculares também são capazes de identificar casos de câncer agressivo que podem não ter sido detectados com outros exames.

Através do uso destas novas tecnologias de diagnóstico molecular em oncologia, espera-se poder oferecer aos pacientes tratamentos mais precisos, personalizados e eficazes, melhorar a qualidade de vida dos pacientes com câncer e aumentar suas chances de recuperação. É importante ressaltar que essas tecnologias ainda estão em constante evolução, e é necessário continuar investindo em pesquisas para que possamos desfrutar dos benefícios que a medicina personalizada pode trazer para o tratamento do câncer.

Câncer de tiroide

Cloca – Existem vários marcadores moleculares que têm sido estudados como potenciais ferramentas de diagnóstico para o câncer de tireoide. Alguns desses marcadores são:

BRAF V600E: A mutação do gene BRAF V600E é uma das alterações mais comuns no câncer de tireoide papilífero. A detecção da mutação do gene BRAF V600E em amostras de tecido ou sangue pode ajudar a distinguir lesões benignas de malignas, bem como auxiliar no diagnóstico precoce e no monitoramento da resposta ao tratamento.

RAS: As mutações do gene RAS são encontradas em cerca de 10% dos cânceres de tireoide. A detecção da mutação do gene RAS em amostras de tecido ou sangue pode ser útil para o diagnóstico diferencial de tumores de tireoide indiferenciados ou anaplásicos, bem como para a seleção de terapias específicas.

RET/PTC: A fusão dos genes RET e PTC é encontrada em cerca de 20% dos cânceres de tireoide papilíferos. A detecção da fusão RET/PTC em amostras de tecido pode ser útil para o diagnóstico diferencial de tumores de tireoide papilíferos e não papilíferos.

NTRK: As fusões dos genes NTRK são encontradas em cerca de 2% dos cânceres de tireoide. A detecção de fusões NTRK em amostras de tecido pode ser útil para o diagnóstico diferencial de tumores de tireoide indiferenciados ou anaplásicos, bem como para a seleção de terapias específicas.

TERT: A ativação do promotor do gene TERT é uma alteração genética comum em vários tipos de câncer, incluindo o câncer de tireoide. A detecção da ativação do promotor do gene TERT em amostras de tecido pode ser útil para o diagnóstico diferencial de tumores de tireoide benignos e malignos.

É importante notar que, embora esses marcadores moleculares tenham mostrado promessa como ferramentas de diagnóstico, eles ainda não são amplamente utilizados na prática clínica para o câncer de tireoide. Mais pesquisas são necessárias para determinar a eficácia desses marcadores em diferentes contextos clínicos e em diferentes populações de pacientes.

Câncer Próstata

Existem vários marcadores moleculares que estão sendo estudados para auxiliar no diagnóstico do câncer de próstata. Alguns desses marcadores incluem:

PCA3: É um gene que é altamente expresso no tecido da próstata em homens com câncer de próstata. O teste de PCA3 mede a quantidade de RNA PCA3 presente na urina de um homem e pode ajudar a distinguir entre um tumor de próstata agressivo e um tumor de crescimento mais lento.

TMPRSS2-ERG: É uma fusão de genes que ocorre em cerca de metade dos tumores de próstata. O teste TMPRSS2-ERG detecta a presença dessa fusão de genes em uma biópsia da próstata, o que pode ajudar a prever o risco de progressão do tumor.

PHI (índice de saúde da próstata): É um teste de sangue que mede os níveis de PSA (antígeno prostático específico), fPSA (fração livre de PSA) e p2PSA (PSA pró-forma). O PHI combina essas medições em uma pontuação que pode ajudar a distinguir entre tumores agressivos e não agressivos.

4Kscore: É um teste de sangue que mede os níveis de quatro marcadores: PSA total, PSA livre, intacta PSA e calicreína humana 2 (hK2). Esses marcadores são usados para calcular a probabilidade de um homem ter um câncer de próstata agressivo.

Exosomas: São pequenas vesículas secretadas pelas células cancerígenas que contêm material genético e proteínas que podem ser usados para o diagnóstico e prognóstico do câncer de próstata. A análise dos exosomas pode fornecer informações adicionais sobre a agressividade do tumor.

Painéis de genes: São testes que analisam a expressão de múltiplos genes associados ao câncer de próstata. Esses painéis podem ajudar a identificar subtipos moleculares do câncer de próstata que podem ter diferentes prognósticos e respostas ao tratamento.

Câncer de mama

atualmente, existem vários marcadores moleculares utilizados para o diagnóstico do câncer de mama. Alguns desses marcadores incluem:

HER2: É uma proteína encontrada em algumas células de câncer de mama e está presente em cerca de 20% dos casos de câncer de mama. A presença de HER2 indica um tipo de câncer de mama agressivo e pode ajudar a determinar as opções de tratamento.

Receptores de estrogênio e progesterona: Esses receptores estão presentes em algumas células de câncer de mama e ajudam a determinar se as células cancerosas são estimuladas pelos hormônios estrogênio e progesterona. A presença desses receptores pode ajudar a determinar as opções de tratamento.

Ki-67: É uma proteína encontrada em células que estão se dividindo ativamente. O teste Ki-67 pode ajudar a determinar a rapidez com que as células cancerosas estão se dividindo e pode ser usado para prever a resposta ao tratamento.

BRCA1 e BRCA2: Esses genes são responsáveis pela reparação do DNA danificado. Mutação nesses genes estão associados a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário. O teste genético pode ser usado para determinar se uma pessoa tem uma mutação em um desses genes.

Além desses marcadores, há muitos outros que estão sendo estudados para o diagnóstico do câncer de mama. Novos marcadores podem ser descobertos e utilizados no futuro para melhorar o diagnóstico e o tratamento do câncer de mama.

Câncer Pulmão

Existem vários marcadores moleculares que podem ser utilizados para o diagnóstico molecular do câncer de pulmão. Alguns dos novos marcadores moleculares mais promissores incluem:

Biomarcadores de metilação do DNA: a metilação do DNA é uma modificação epigenética que ocorre em muitos tipos de câncer, incluindo o câncer de pulmão. Esses biomarcadores podem ser detectados por meio de análises genômicas, como o perfil epigenômico de metilação em larga escala (EPIC), que pode ser usado para identificar padrões de metilação específicos associados ao câncer de pulmão.

Alterações genéticas em genes de reparo de DNA: mutações em genes de reparo de DNA, como o gene BRCA1, têm sido associadas ao câncer de pulmão. A detecção dessas mutações pode ser realizada por meio de testes genéticos, como sequenciamento de próxima geração (NGS) ou painéis de genes específicos para câncer de pulmão.

Marcadores de células tumorais circulantes (CTCs): as CTCs são células tumorais que se soltam do tumor primário e entram na corrente sanguínea, podendo ser detectadas por meio de técnicas como a citometria de fluxo ou a análise de RNAseq. A detecção de CTCs pode ajudar a monitorar a progressão do câncer de pulmão e avaliar a eficácia do tratamento.

Proteínas sanguíneas específicas: várias proteínas sanguíneas, como o antígeno carcinoembrionário (CEA) e o antígeno específico da próstata (PSA), têm sido associadas ao câncer de pulmão. A detecção dessas proteínas pode ser realizada por meio de testes de imunoensaio, como o ELISA.

Marcadores de microRNA: os microRNAs são pequenos RNAs não codificantes que regulam a expressão gênica e têm sido associados ao câncer de pulmão. A detecção desses marcadores pode ser realizada por meio de técnicas como PCR em tempo real ou sequenciamento de RNA de alta velocidade.

É importante lembrar que esses marcadores moleculares ainda estão em fase de pesquisa e podem não estar disponíveis comercialmente ou aprovados para uso clínico em todos os países. O diagnóstico e tratamento do câncer de pulmão devem ser realizados por profissionais de saúde capacitados e com base em evidências científicas sólidas.

Câncer de colo

vários marcadores moleculares que têm sido investigados para o diagnóstico molecular de câncer de cólon. Alguns desses marcadores incluem:

DNA metilado: O câncer de cólon é frequentemente associado a alterações epigenéticas, incluindo a metilação do DNA. A detecção de regiões de DNA metilado pode ser um sinal de câncer de cólon.

MicroRNAs: Os microRNAs são pequenas moléculas de RNA que regulam a expressão gênica. Vários estudos identificaram perfis de microRNAs específicos associados ao câncer de cólon, sugerindo que eles podem ser usados como marcadores moleculares para diagnóstico.

Proteínas específicas: Alguns exemplos incluem a proteína CEA (antígeno carcinoembrionário) e a proteína CA 19-9, que podem ser usadas como marcadores tumorais para câncer de cólon.

Alterações cromossômicas: As alterações cromossômicas, incluindo deleções ou amplificações, podem ser identificadas por meio de técnicas de citogenética ou de análise de microarray.

Mutação em genes específicos: Por exemplo, a presença de mutações em genes como APC, KRAS e TP53 tem sido associada ao câncer de cólon, e a detecção dessas mutações pode ser usada para diagnóstico molecular.

Metabolômica: A análise de metabólitos pode fornecer informações sobre alterações bioquímicas associadas ao câncer de cólon, permitindo a identificação de novos marcadores moleculares para diagnóstico.

Esses são apenas alguns exemplos de marcadores moleculares que têm sido investigados para o diagnóstico molecular de câncer de cólon. À medida que a pesquisa avança, é possível que novos marcadores sejam identificados e incorporados em testes diagnósticos.

Câncer Bexiga

Existem vários marcadores moleculares que têm sido estudados para o diagnóstico molecular do câncer de bexiga. como Visão ao paciente e tratamento ao câncer:

FGFR3: A ativação da proteína FGFR3 está presente em cerca de 70% dos casos de câncer de bexiga de baixo grau, o que sugere que a sua detecção pode ser útil para o diagnóstico precoce dessa doença.

TP53: Mutação no gene TP53 tem sido frequentemente detectada em câncer de bexiga de alto grau. A presença de mutações neste gene pode ser um indicador de prognóstico desfavorável.

TERT: A ativação do gene TERT, que codifica a telomerase, está presente em até 90% dos casos de câncer de bexiga invasivo. A sua detecção pode ser útil para distinguir entre lesões benignas e malignas.

ERBB2: O gene ERBB2, que codifica a proteína HER2, é frequentemente amplificado em câncer de bexiga. A detecção de amplificação de ERBB2 pode ser útil para o diagnóstico e prognóstico da doença.

CDKN2A: A perda de heterozigosidade no locus do gene CDKN2A tem sido associada com a progressão do câncer de bexiga. A sua detecção pode ser útil para a identificação de pacientes com maior risco de recorrência e progressão da doença.

É importante destacar que a utilização desses marcadores moleculares no diagnóstico do câncer de bexiga ainda está em fase de pesquisa e não é rotineiramente utilizada na prática clínica. Além disso, a interpretação dos resultados dos testes moleculares deve ser feita por um profissional capacitado e experiente.

Chronic myelogenous leukemia

O gene BCR-ABL é uma proteína quimérica resultante da translocação t(9;22)(q34;q11) que é observada em mais de 95% dos casos de leucemia mieloide crônica (LMC). A proteína BCR-ABL é considerada o principal alvo terapêutico da LMC e é amplamente utilizada como biomarcador para monitorar a resposta ao tratamento.

Os avanços no diagnóstico molecular da LMC têm permitido uma detecção mais precisa e precoce da doença, bem como o monitoramento da resposta ao tratamento com base na detecção da proteína BCR-ABL. Alguns dos avanços mais importantes incluem:

Testes de PCR quantitativo em tempo real (qPCR): o qPCR é uma técnica altamente sensível que pode detectar pequenas quantidades de DNA ou RNA do gene BCR-ABL. Ele é amplamente utilizado para monitorar a resposta ao tratamento e para detectar possíveis recaídas.

Monitoramento da carga molecular de BCR-ABL: a carga molecular de BCR-ABL se refere à quantidade de células leucêmicas que expressam a proteína quimérica no sangue ou na medula óssea. O monitoramento da carga molecular de BCR-ABL pode ajudar a avaliar a eficácia do tratamento e a detectar possíveis recaídas.

Análise da mutação de BCR-ABL: mutações no gene BCR-ABL podem afetar a sensibilidade ao tratamento com inibidores de tirosina quinase (ITKs), que são a principal classe de medicamentos utilizados no tratamento da LMC. A análise da mutação de BCR-ABL pode ajudar a personalizar o tratamento e a melhorar os resultados do tratamento.

Testes de sequenciamento de nova geração (NGS): o NGS é uma técnica de sequenciamento de DNA que permite a análise simultânea de múltiplos genes e mutações. Ele é útil para identificar alterações genéticas adicionais que podem afetar o prognóstico e o tratamento da LMC, incluindo mutações no gene BCR-ABL.

Em resumo, os avanços no diagnóstico molecular da LMC com BCR-ABL têm permitido uma detecção mais precisa e precoce da doença, bem como o monitoramento da resposta ao tratamento com base na detecção da proteína quimérica. Além disso, a análise da mutação de BCR-ABL e o uso de testes de sequenciamento de nova geração têm permitido a personalização do tratamento e a melhoria dos resultados do tratamento.

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